科学家们用一群经过基因编辑的绵羊来治疗一种影响幼儿的致命遗传脑部疾病。英国和美国的研究人员声称，这一进展将有助于解决巴顿病。
100到150名儿童和年轻人受到影响板条疾病在英国。此外，它是由携带隐性基因突变的一对无症状父母遗传的。
巴顿病的携带者可能会丧失视力，认知功能受损，最后还有行动不便的问题。不幸的是，严重的癫痫发作会导致过早死亡。位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的乔纳森教授表示，这对受影响的家庭的影响是毁灭性的。
最初，研究人员的工作始于合作制药公司的同事。这些实验是在受一种叫做CLN1的巴顿病感染的老鼠身上进行的，结果表明这种病可以用一种缺失的酶来治疗。
爱丁堡大学罗斯林研究所的Tom Wishart教授说:“这是令人鼓舞的，但我们需要在更大的大脑结构更像儿童的大脑中测试治疗。”“你不能直接从老鼠实验中推断人类。拥有一个中间的更大的模型很重要，”他补充道。
科学家们使用CRISPR-Cas9基因编辑技术在羊体内创造了CLN1的错误基因版本。从屠宰场收集绵羊卵巢后，取出卵子并进行受精。在CRISPR的帮助下改变CLN1后，卵子被植入代孕羊体内。最后，科学家们培育了一小群携带CLN1基因单一功能拷贝的绵羊。
根据Wishart的说法，他们是没有症状的携带者，就像巴顿病儿童的父母一样。但是，他补充说，“从这些基因中，我们可以培育出有两个错误拷贝的绵羊。这些孩子和那些孩子一样患上了疾病，成为了我们治疗试验的对象。”
CLN1基因的缺乏导致酶的减少，导致儿童死于这种版本的巴顿病。此外，由于儿童体内缺乏这种物质，可回收细胞中堆积的废物的溶酶体就会受损。
对老鼠的研究表明，在大脑中注射缺失的酶会导致改善。但在当时进行人体试验并不安全。
库珀说:“你可能会错过两个关键问题。“如何将药物输送到更大的大脑中的正确位置，以及如何扩大剂量。”
所有的答案都是通过在六只带有两个CLN1基因缺陷的羊身上进行实验得到的。因此，通过这种疾病确定了许多影响人类的特征。
研究小组可以通过计算适当的剂量和将其输送到绵羊大脑的途径来观察疾病的改善。
科学家们声称，研究结果很有前景，但还需要在未来几年进行进一步的研究。
Wishart说:“我们已经获得了大量的见解，这将有助于将来为儿童开发治疗方法。”Cooper支持他的观点。“我们还有一段路要走，但我们已经迈出了关键的一步。
