1994年，一名男子遭遇了一场严重的车祸，他至少应该断几根骨头。神奇的是，他没有骨折，因为他有有史以来最密集、最强壮的骨头。
在x光片中，骨头没有骨折，令人惊讶的是，准确地说，骨头的密度似乎是正常的8倍。他们把这名男子介绍给了耶鲁大学骨骼中心主任卡尔·因索尼亚(Karl Insogna)。Insogna进行了额外的测试，但没有发现这种骨头的原因或副作用。后来，研究人员遇到了一些骨骼密度相似的人，他们原来是那个人的远亲!
2000年，这家人遇到了这位研究人员。其中一位家庭成员本身就是一名医生，他做过几次髋关节置换手术，因为他的骨头太硬了，医生无法将假体拧进去。
在分析了它们不同寻常的特征后，Karl Insogna开始关注11号染色体上的一个区域，这个区域似乎是它们骨骼极其致密的原因。凯斯西储大学的一个研究小组发现了一种名为LRP5的基因突变，他们认为这种基因突变与骨密度有关，这就是答案。
之后，奥马哈克莱顿大学骨质疏松症研究中心的一个团队在内布拉斯加州的一个家庭中发现了完全相同的突变，这个家庭的21名成员年龄在3岁到93岁之间，一生中从未发生过骨折。
今天，关于LRP5突变的许多问题仍在等待答案，但随着基因组测序技术的进步，科学家们希望这些令人难以置信的高密度人类骨骼的发现可以带来新的治疗方法，甚至治愈骨质疏松等破坏性疾病。
“与其他骨量突变相比，这是骨形成的增加，而不是骨分解的抑制，”因索尼亚教授说。“在骨质疏松症中，这是圣杯。”
