这个接受了致命遗传疾病基因治疗的孩子现在快乐健康

一名19个月大的女婴Teddi成为英国首个接受基因治疗的儿童，该治疗旨在挽救生命的致命疾病——异染性脑白质营养不良(MLD)。

Teddi Shaw患有致命的异染性脑白质营养不良(MLD)，但多亏了世界上最昂贵的药物之一，他有机会过上正常的生活。

这种革命性的基因疗法，以其品牌名称Libmeldy®而闻名，标价280万英镑，是世界上最昂贵的药物，去年英国国民医疗服务体系(NHS)协商了一项重大的保密折扣，使NHS患者可以获得治疗-它仍然是欧洲获得许可的最昂贵的药物。

这种遗传疾病会对患病儿童的神经系统和器官造成严重损害，导致预期寿命只有5到8年。

这种挽救生命的基因疗法的工作原理是去除孩子的干细胞，替换导致MLD的有缺陷的基因，然后再将治疗过的细胞重新注射到患者体内。治疗始于她12个月大的时候，在6月底切除了干细胞，然后在8月进行移植前进行了治疗。

在接受治疗大约六个月后，“泰迪是一个快乐健康的蹒跚学步的孩子，没有任何她出生时患有的毁灭性疾病的迹象，”NHS的声明中写道。

在没有家族病史的情况下，MLD通常通过脑MRI、血液和尿液测试的组合来诊断，然后再用基因检测来确定特定的突变。

这种治疗在英国国家医疗服务体系中是一种专科服务。它是在皇家曼彻斯特儿童医院与圣玛丽医院的曼彻斯特基因组医学中心合作生产的，这两个中心都是曼彻斯特大学NHS基金会信托基金(MFT)的一部分。

去年4月，Teddi和她3岁的妹妹Nala都被诊断出患有MLD，但不幸的是，Nala没有资格接受治疗，因为临床指导要求在疾病造成的不可逆损害发展到太严重之前进行基因治疗。