基因组测序是用来看看病人的疾病是遗传。这一过程需要数周得到结果。一种新的超高速技术已经启动,可以一个人的基因组序列和诊断遗传疾病在短短几小时。这项技术使得吉尼斯世界纪录。
通过比较清单的一个病人的基因组DNA突变与某些遗传性疾病,医生可以诊断否则神秘的疾病。
研究人员12日通过测试新技术实现的各种症状,患者不能与特定的原因,为罕见的遗传性疾病被怀疑。全部12个基因组测序,最后五人被诊断出患有遗传疾病。结果被发现的平均时间是八个小时。
最快的情况下只用了5个小时,两分钟病人的基因组序列,这是最快被吉尼斯世界纪录的头衔DNA测序技术。遗传性疾病的诊断之后在这种情况下,与测序和诊断总共只有7小时18分钟。之前的记录有两倍的时间。
这惊人的速度实现后几个进步。扫描的技术使用读测序DNA序列,成千上万的碱基对,允许更准确的读取。
“突变发生在大量使用读测序基因组更容易检测,“尤安阿什利教授说,这项研究的资深作者。“有变异,几乎不可能检测没有读的方法。”
另一个突破是一个新设备,是由48个测序单位,称为流动细胞。测序可以通过使用所有48个流大大加快细胞同时扫描一个病人的基因组。
团队开发了一种方法来传输数据到云存储系统和使用算法扫描突变的DNA序列。一旦这些被标记,科学家们相比,这些突变导致疾病。以最快的速度和技术,研究人员说,还有改进的余地。
“我想我们可以再减半,”阿什利说。“如果我们能够这样做,我们讨论的是年底前能够得到一个答案一个病房。这是一个戏剧性的跳。”
这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上。
