在最近的一项研究中，研究人员通过引入有效的色盲儿童来实现突破。这项研究的发现很有希望，并且已经成为医学领域的科学主流。基因疗法主要是作为一种刺激和部分重新建立视网膜锥体在儿童中接触的手段。这一里程碑已由伦敦大学学院（UCL）的研究人员实现，研究结果已发表在《杂志》上脑。
色盲主要是由Achromomatia引起的，Achromomatia是锥细胞受到影响的疾病，在大多数情况下，它们停止向大脑发送信号。在这种情况下，儿童的正常视力也受到了严重影响，他们会被亮光（一种称为恐惧症的疾病）刺激。在这项研究中，研究人员努力刺激这些锥细胞，以便他们能够向大脑发送信号，最终将恢复色盲。
该研究的主要作者Tessa Dekker博士说：“我们的研究是第一个直接证实广泛猜测的猜测，即基因疗法向儿童和青少年提供的基因治疗可以成功激活休眠的锥形光感受器途径并以前从未唤起过视觉信号这些患者。我们证明了利用大脑可塑性的潜力，这可能在人们年轻时特别适应治疗效果。”
临床试验包括四个儿童在10至15岁之间的样本量。基本上，由Meiragtx-Janssen Pharmaceuticals赞助的UCL和Moorfields Eye Hospital的James Bainbridge教授进行了两项试验。除了恢复色盲外，研究的主要目标是检查过程的安全性。但是，由于研究的完整结果尚未汇编，因此尚未衡量整个过程的功效。
研究人员已经部署了一种新方法，称为“功能磁共振成像（fMRI）”，该方法通过“将新兴的后处理后锥信号与患者现有的杆驱动信号分开”。通过“沉默的替代”，研究人员通过使用一对光线来刺激它们，将重点放在死锥细胞上。据报道，在治疗6到14个月后，四分之二的孩子中有两个孩子表现出了令人鼓舞的结果。他们表现出与研究中有正常视力的人相似的视力素质。
该研究的共同领导作者Michel Michaelides博士说：“我们仍在分析我们的两项临床试验中的结果，以查看该基因疗法是否可以有效地改善Achromoptia患者的日常视野。我们希望，通过积极的结果和进一步的临床试验，我们可以大大改善遗传性视网膜疾病的人的视线。”
